2009年是大骨节病综合防治科技攻关工作关键性的一年，不仅弥补了汶川“5·12”大地震对研究工作进度造成的影响，而且园满完成了2009年的目标任务，各课题组均完成了总体计划任务的2/3以上，工作取得了新进展。一是积极开展现场研究，先后16次近200人次赴壤塘、阿坝、金川、若尔盖等病区县开展研究，调查病区患者和群众3000余人次，治疗2000余人次，采集生物和环境样本3000余份；二是积极开展实验室研究，采用先进技术手段，重点开展了环境样本分析、遗传分析、生化标志物分析、动物模型研究等工作；三是积极构建研究平台，构建和完善了大骨节病地理信息数据库、遗传资源库、临床资源数据库、生物标本库、远程信息平台等。在病因研究、早期诊断和干预、综合防治、平台建设等方面取得了阶段性成果。

在病因研究方面，通过开展环境因素和遗传因素研究，显示大骨节病临床患病率与海拔、坡度和坡向有密切关系，病区水、土壤及粮食中硒含量与大骨节病病情具有比较稳定的负相关关系，并证实大骨节病的发生具有遗传倾向性，发现了两个与大骨节病发病有关的染色体区域。

在早期诊断和干预方面，研究结果显示肢体核磁共振（MRI）显示骨骺软骨损害比X线片表现更清晰，可作为儿童早期大骨节病筛查、诊断的高灵敏度、高特异性的无创检查方法。相关研究提示特异性标记物、相关基因位点检测等方法也可用于大骨节病早期诊断。对壤塘县三所学校的280名学生进行了分组早期干预研究，干预效果正在观察之中。

在综合预防研究方面，在全州12个病区县58个村，进行了异地育人、换粮、移民安置、硒碘盐等预防大骨节病效果观察。结果表明，2007-2009年，7-13岁儿童临床检测阳性率由0.32%下降到0%，X线检查阳性率由3.36%降至1.16%,呈下降趋势，表明综合防治措施对大骨节病预防起到了较好的作用。为此，科技攻关组制作了大骨节病综合防治VCD光碟1部。目前正在将其翻译成藏语，使其更好地为我州广大各族群众服务。

在综合防治研究方面，西医组通过大量调查发现，50岁以下成人大骨节病患者呈现特有的患病特征，提示大骨节病的诊断标准和方法需进一步完善，特别是早期诊断要进一步加强。对350人次进行了内科药物治疗，148人次进行了骨关节腔玻璃酸钠注射治疗，治疗结果显示能有效地减轻疼痛和改善关节功能，无不适反应,很多患者要求再次进行治疗。中医组确定了大骨节病分为肝肾阴虚、气滞血瘀型，脾肾阳虚、寒湿阻络型，痰瘀互结型等3个常见的证型，对479例患者进行药物治疗，84例患者进行了针灸治疗，治疗有效率达90%以上，未出现不良反应，同时开展了3个治疗大骨节病的中、藏药制剂研究。

在平台建设方面，建立了国内最大的大骨节病遗传资源库，收集DNA样本4000份，将为该病的病因学研究、遗传病学研究等提供有力保障。建立了大骨节病生物样本库、临床资源数据库、大骨节病综合防治网站、远程医学平台等，为大骨节病防治研究提供了长期的支撑。

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